Depresszió. Autizmus. Mellrák. Alkoholizmus. 1-es típusú cukorbetegség. Szívbetegség. Mi a közös ezekben állítólag? Sok alternatív egészségügyi weboldal szeretne beszélni állítólagos kapcsolatról ezen állapotok és az úgynevezett gén között MTHFR — de nincs vitathatatlan bizonyíték arra, hogy a kapcsolat valóban létezik.
Ha nem ismeri az MTHFR gént, az a metiléntetrahidrofolát-reduktáz rövidítése, amely egy olyan enzim, amelyre a szervezetnek szüksége van bizonyos anyagok feldolgozásához. És ha nem működik megfelelően, sokan azt gondolják, hogy mindenféle egészségügyi problémát okozhat, például az említetteket – de ez egy rendkívül leegyszerűsített gondolkodásmód az MTHFR-változatokról, és ezt sokkal tovább bontom az Ön számára. .
Epidemiológusként ez a téma nem újdonság számomra. De úgy tűnik, hogy az MTHFR génváltozatok és -mutációk témája egy pillanatra a wellness térben van.
Kutató vagyok, ezért folyamatosan figyelemmel kísérem, miről beszélnek az interneten, a közösségi médiában és az olyan helyeken, mint az anyukák fórumai az egészséggel és a jóléttel kapcsolatban. És észreveszem, hogy az MTHFR génváltozatok körüli félelemkeltő beszélgetés időnként újra felbukkan.
Szinte felbukkannak az MTHFR génváltozatairól és az általuk okozott állítólagos egészségügyi problémákról szóló szálak napi néhány fórumon, amelyeket folyamatosan figyelek, valamint új blogbejegyzéseket a természetes, holisztikus wellness webhelyeken (amelyeket olyan webhelyekként határoznék meg, amelyek olyan orvosi kezeléseket hirdetnek, amelyeket általában nem tekintenek a mainstream orvoslás részének), figyelmeztetve, hogy kulcsfontosságú végezzen vizsgálatot potenciális MTHFR-rendellenességre. És ez egy modern telefonjátékká válik.
Sőt, számos alternatív gyógyászati oldal még olyan termékeket is kínál, mint a speciális vitaminok vagy egészségügyi programok, amelyeket MTHFR-változatokkal rendelkező egyének számára forgalmaznak, és egyes kezelések több ezer dollárba kerülnek. Számos forrás azt is sugallja, hogy az MTHFR génváltozat ellenjavallata a vakcinázásnak – és ezzel a (nem ellenőrzött) állítással igazolják az oltások elkerülését.
A hatalmas probléma? Nincs meggyőző vagy meggyőző tudományos bizonyíték, amely ezt bizonyítaná minden Az MTHFR eltérései egészségügyi problémákhoz kapcsolódnak. Tehát még mielőtt aggódna amiatt, hogy egy MTHFR génváltozat hatással lehet-e rád, íme, amit valóban tudnia kell a génről és az általános egészségi állapotában játszott szerepéről.
Mi az MTHFR gén, és hogyan működik?
Mint említettem, normál funkciója a metiléntetrahidrofolát-reduktáz nevű enzim előállítása a szervezetben. És van néhány gyakori változat, de nem veszélyesek.
A metilén-tetrahidrofolát-reduktáz segít feldolgozni az aminosavakat, amelyek a fehérje építőkövei. Pontosabban, a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz a homocisztein aminosavat egy másik, metioninná alakítja. Ez azért fontos feladat, mert ha a szervezet nem tudja megfelelően feldolgozni a homociszteint, az homocisztein felhalmozódásához vezethet a szervezetben, ezt az állapotot homocisztinuriának nevezik. tud egészségügyi problémákat okoz. De ráérünk erre.
Most sok egyénnek van variánsa az MTHFR génben, ami azt jelenti, hogy van némi változás a gént alkotó DNS-szekvenciában. De ez egy általános tévhit bármilyen A DNS változásának mértéke automatikusan azt jelenti, hogy az adott változatnak egészségügyi következményei lesznek.
Például sok embernek két általános MTHFR-változata van: C677T és A1298C. Míg más változatok is léteznek, ez a kettő a legjobban tanulmányozott változás az MTHFR génben, és nagyon gyakori a kaukázusi populációban. Charles Eng , M.D., a szervezet alapító elnöke Genomikus Orvostudományi Intézet a Cleveland Klinikán, mondja a SelfGrowth. Hozzáteszi, hogy ezek a változatok jelen vannak nagyjából 40 százalék embereké.
Dr. Eng kifejezetten variánsként és nem mutációként hivatkozik rájuk, mivel az utóbbi károsodást sugall, ami valójában nagyon ritkán észlelhető azoknál az egyedeknél, akik e két közös variáns valamelyikét hordozzák. (Sok webhely/fórum felváltva használja ezeket a kifejezéseket, ami a probléma része, vagy nem határozzák meg, hogy valódi mutációt jelentenek-e, vagy ezekről a gyakori változatokról van szó.) Valójában ezeknek a változatoknak egyetlen példánya nem t csökkenti az enzim aktivitását. A homociszteinszintet [ezen variánsok egyikében] szenvedő embereknél mérték, és a homociszteinszintek normálisak [azoknál] az egyéneknél, magyarázza Dr. Eng.
Ez kulcsfontosságú annak vizsgálatakor, hogy a gyakori MTHFR-variánsok milyen hatással vannak az ember egészségére: Az egyén még a normálisnál alacsonyabb enzimszint mellett is tud megfelelően működni, mindaddig, amíg elegendő az enzim anyagcsere-feladatának megtartásához. homocisztein szintje az egészséges tartományon belül. Tehát a legtöbb ember, akinek ez a gyakori változata van, soha nem is tudná, hogy van ilyen genetikai vizsgálat nélkül, mivel nincsenek egyértelmű fizikai tünetek.
Nincsenek végleges tudományos kutatásaink, amelyek arra utalnának, hogy ez a két MTHFR-változat egészségügyi hatásokat okoz.
A mai napig nincsenek nagyszabású, jól megtervezett epidemiológiai tanulmányok, amelyek bizonyítják, hogy e változatok bármelyike okozza azokat az egészségügyi hatásokat, amelyeket ezek az egészségügyi fórumok általában társítanak hozzájuk.
Vegyük azt az állítást, hogy az MTHFR-változatok növelik a szívbetegségek kialakulásának kockázatát, például: Néhány régebbi kutatás javasolta hogy azok a némi C677T variációval nagyobb kockázatnak lehet kitéve -miközben valójában sokkal újabb, nagyobb és jobban felépített kutatások találtak nincs bizonyíték fokozott kockázatról.
És vannak több ezer tanulmány amelyek így oda-vissza járnak több száz egészségügyi állapot tekintetében. A médiák, illetve a fogyasztók könnyen rögzíthetnek minden negatív eredményt, de ez aggodalmat és pontatlan egészségügyi információkat terjeszt, amikor a végleges tudomány egyszerűen nincs meg.
Van egy kivétel, amelyre nézve a kutatás következetesebb: Néhány embernek két a C677T másolatai lehetnek emelkedett homocisztein , és a kutatások szerint lehetnek fennáll annak a veszélye, hogy neurális csőhibával rendelkező babát szül . Ez a kombináció azonban ismét ritka. Azoknál az embereknél pedig, akiknél megemelkedett a homociszteinszint (amelyet a terhesség kezdetén vérvizsgálattal határoznak meg), könnyen kezelhető folsav- és/vagy B-vitamin-pótlással, és orvos segít a kezelésben.
MTHFR mutációk , másrészt egészségügyi problémákat okozhat – de ez nagyon ritka.
Ami az embereket illeti, akiknek valódi MTHFR mutációjuk van, ami elég nagy génhibát jelent ahhoz, hogy klinikai tüneteket okozzon? Rendkívül ritka. Egyszarvúak, mondja Dr. Eng.
A súlyos MTHFR mutáció azt jelenti, hogy a mutáció az enzimet teljesen inaktívvá teszi. Vannak 40 vagy úgy ezekről az általunk ismert mutációkról. Azoknál az egyéneknél, akiknél előfordul ezen mutációk valamelyike, az általa okozott enzimhiány potenciálisan káros homocisztein felhalmozódást eredményez a szervezetben, ami egy ún. homocisztinuria . De ismétlem, ez nem így van minden MTHFR variánsok, csak ezek a súlyos mutációk. Egy becsült 200 000 emberből 1 világszerte homocisztinuriája van, ami MTHFR mutáció vagy más ún CBS-hiány .
A homocisztinuria a számos egészségügyi probléma ha nem kezelik, beleértve a fejlődési késéseket, görcsrohamokat és a súlygyarapodás vagy izomgyarapodás nehézségeit. Mert ezek komoly problémák lehetnek, az Egyesült Államok összes állama a csecsemők homocisztinuria szűrése a korai diagnózis és beavatkozások lehetővé tétele érdekében. Továbbá a homocisztinuria tünetei MTHFR mutációval kapcsolatos betegségek általában megfigyelhetők (pl. rohamok, neurológiai problémák). Ezen okok miatt nagyon valószínűtlen, hogy valaki, akinek a klinikailag jelentős MTHFR mutációihoz kapcsolódó tünetek jelentkeznek, kimaradnak, vagy nem diagnosztizálják. Diagnosztizált esetek csecsemőkornál később is lehetségesek , de ritkák.
Tehát mit tegyen valaki, ha továbbra is attól tart, hogy MTHFR-változata van?
Mivel a súlyos MTHFR-mutációval rendelkező emberek nagyon kevesen vannak – és mivel a genetikai tesztelés sok szükségtelen szorongást okozhat az emberekben –, számos szakmai szervezet jelenlegi iránymutatása kifejezetten megjegyzi, hogy nem támogatják az MTHFR-tesztet pácienseik számára. Ez magában foglalja a American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), amelynek iránymutatásait a Amerikai Családorvosok Akadémia ; a Anyai-Mazati Orvostudományi Társaság ; és a Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászok Kollégiuma .
Még a népszerű genetikai tesztelő cég, a 23andMe is nem ajánlja vagy felajánlja az MTHFR-változatok tesztelését. A 23andMe kijelenti, hogy annak ellenére, hogy több ezer tudományos publikáció vizsgálja a gyakori MTHFR-változatokat, az MTHFR-t ezen egészségügyi állapotok többségével összekapcsoló bizonyítékok nem meggyőzőek vagy ellentmondásosak. A cég továbbra is azt tanácsolja, hogy az emberek ne értelmezzék genotípusaikat a gyakori MTHFR-változatoknál úgy, hogy az egészségükre hatással van.
A közös MTHFR-változattal rendelkező emberek többségének nem lesz semmilyen tünete. És a gyakori változatokhoz kapcsolódó általános egészségügyi kockázatok olyan kicsik (vagy sok ember számára vitathatatlanul nem is léteznek), hogy valószínűleg nem is lenne szükségük semmilyen speciális kezelésre. Egyszerűen fogalmazva, az MTHFR változat nem jelenti azt, hogy orvosi kezelésre van szüksége.
Ennek ellenére, ha tünetmentes, de továbbra is kíváncsi, ahelyett, hogy a genetikai vizsgálatot választaná (hacsak nem igazán akarja, és ez az Ön döntése), Dr. Eng azt javasolja, hogy végezzen vérvizsgálatot a homociszteinszint ellenőrzésére, ami a lehetséges egészségügyi problémák valódi mutatója. Olcsóbb, és meg tudja mondani, ha valami klinikailag valóban nincs rendben. (Ne feledje: A klinikailag jelentős MTHFR génmutációkat abnormálisan magas homociszteinszint jelzi.)
Ha a homocisztein szintjét abnormálisan magasnak találják, a kezelés is egyszerű és egyértelmű: folsavpótlás. A folsav-kiegészítővel történő növelése alapvetően segít a szervezetnek, hogy megkerülje az MTHFR gén által termelt metilén-tetrahidrofolát-reduktáz enzim szükségességét, és ezáltal csökkenti a homociszteinszintet. Rendszeres folsav működik; nincs szüksége semmi díszesre – jegyzi meg Dr. Eng. B-vitaminok, például B6 és B12 is ajánlható néhány ember számára. Orvosa segíthet meghatározni, hogy melyik kezelés és kiegészítés a legmegfelelőbb az Ön számára.
Összefüggő:
u betűs autók
- Most már otthon is tesztelheti a BRCA genetikai mutációit – de meg kell tennie?
- Ritka, krónikus bőrbetegségem van, és megkérdőjelezhető hosszúságúra mentem gyógymódot keresve
- A mikrobióma elemzése valószínűleg nem tesz semmit az egészségével
